معمولاً نشانه‌های تنفسی ابتدا با تنگی نفس و تنفس پارادوکسیک شروع شده و سپس ظرف ماه‌های نخست زندگی، تشدید می‌شود و به فلج دیافراگمی منتهی می‌گردد. علائم فلج دیافراگمی به‌طور ناگهانی و غیرمنتظره رخ می‌دهد و بیمار به اورژانس بیمارستان انتقال یافته و بلافاصله زیر دستگاه تنفس مصنوعی می‌رود. به دلیل ماهیت شدید فلج دیافراگمی، بیمار در نهایت مجبور است برای زنده‌ماندن، به‌طور دائمی به دستگاه تنفس مصنوعی وصل باشد؛اما مشکل اینجاست که اتصال طولانی مدت بیمار به دستگاه‌های تهویه مکانیکی، خود به ساختمان آناتومیک ریه‌ها آسیب می‌زند.
بخش‌های انتهایی دست‌ها و پاها بیش از سایر نقاط دچار ضعف عضلانی می‌شوند و به‌سبب فلج تقریباً کاملِ ماهیچه‌ها در این ناحیه و همچنین سر و گردن، تحرک بیمار محدود می‌گردد اختلال عملکرد در دستگاه عصبی پیرامونی و دستگاه عصبی خودگردان نیز محتمل است.این موضوع باعث می‌شود که بیماران از تعریق شدید و آریتمی قلب رنج می‌برند. رفلکس تاندونی عمقی (DTR) در این بیماران وجود ندارد.
در موارد شدید بیماری، کاهش حرکات جنین و کاهش رشد داخل‌رحمی نیز مشاهده می‌شود